Профессия: Генетик

Генетик – врач, специализирующийся на изучении, профилактике и диагностике наследственных заболеваний. Врачами-генетиками организуется медико-генетическое консультирование молодых семей, планирующих беременность для своевременного выявления у родителей и предупреждения развития у ребенка наследственных болезней.

Врачи-генетики занимаются обширным списком наследственных заболеваний, как генных, так и хромосомных. Наиболее распространенные из них:

- синдром Дауна;

- синдром Жильбера;

- синдром Клайнфельтера;

- синдром Тёрнера-Шершевского;

- болезнь Гоше;

- болезнь Ниманна-Пика;

- болезнь Крейтцфельдта — Якоба;

- болезнь Тея-Сакса;

- хорея Хантингтона;

- гемофилия;

- цветовая слепота;

- муковисцидоз;

- фенилкетонурия;

- нейрофиброматоз;

- болезнь Шарко-Мари;

- другие наследственные заболевания.

Методы генетического исследования сводятся к изучению состояния хромосомного набора родителей, проведению ультразвукового обследования во время беременности, при высоком риске наследственных заболеваний – изучению хромосомного набора плода. После родов врачами проводятся скрининговые методы обследования на наиболее распространенные наследственные болезни.